La historia de una niña con una patología ultrarrara, conocida como Nedamss, ha sido el catalizador para el desarrollo de una investigación pionera. Esta enfermedad, causada por una mutación en el gen IRF2BPL, es neurodegenerativa y carece de cura, provocando la pérdida de habilidades adquiridas y otros síntomas graves.
Los padres de la menor, ante la falta de recursos y tratamientos, decidieron tomar la iniciativa. Tras el diagnóstico, contactaron con otras familias afectadas y crearon una asociación. En pocos meses, comenzaron a financiar proyectos científicos en universidades, sentando las bases de una línea de investigación completa.
“"Esto empieza con los padres. Nuestro objetivo es encontrar al menos algo que frene la enfermedad."
Este esfuerzo ciudadano encontró un aliado clave en Granada, en el centro GENyO, donde actualmente se desarrolla una de las principales líneas de estudio. Un genetista, contratado por la Fundación Progreso y Salud, dependiente de la Consejería de Sanidad, lidera el equipo que trabaja con células de los propios pacientes. Reprograman estas células para convertirlas en glía y neuronas, tejidos afectados por la enfermedad, y prueban posibles tratamientos.
En solo dos años, se han analizado cerca de 50 compuestos, identificando varios candidatos prometedores. Muchos de estos son fármacos ya existentes que podrían reutilizarse. Uno de ellos ya se está administrando a la menor afectada bajo uso compasivo, con el fin de ralentizar el avance de la enfermedad.
La mayor esperanza reside en la terapia génica, una estrategia que busca corregir el error en el ADN. En Estados Unidos, una niña ya ha sido tratada con resultados alentadores, logrando frenar los síntomas y comenzar a desarrollarse. Las familias españolas están movilizándose para traer este ensayo clínico, para el cual ya han recaudado la mayor parte de los 1,5 millones de euros necesarios.
